Нейрореабилитация » Ишемический инсульт » Инсульт: общая информация, статьи » Мутация гена повышает риск инсульта
Мутация гена повышает риск инсульта
Ученым удалось выявить генетическую мутацию в одном из 23 000 человеческих генов, которая способствует увеличению риска развития инсульта на 42%.
Ежегодно инсульт уносит жизни более шести миллионов человек во всем мире. Данное заболевание является второй ведущей причиной смертности в развитых странах. Для инсульта характерно остро развивающееся нарушение мозгового кровообращения, приводящее к повреждениям тканей мозга и расстройствам его функций. Основными факторами, влияющими на развитие данного заболевания, принято считать возраст, артериальную гипертонию, заболевания сердца, транзиторные ишемические атаки, сахарный диабет, курение, асимптомный стеноз сонных артерий. Однако, в ходе экспериментов, проводимых учеными в данной области, удалось выделить еще один фактор, приводящий к развитию инсульта.
Исследование тысячи пациентов, перенесших инсульт в Великобритании и Германии, указало на связь между самым распространенным видом инсульта – ишемическим, при котором происходит закупорка сосудов ведущих к мозгу, и генетической мутацией в гене, известном как HDAC9. Блокировка сосудов, в свою очередь, вызывает недостаток в клетках мозга кислорода и других жизненно важных питательных веществ. Ученые в ходе эксперимента обследовали пациентов, перенесших ишемический инсульт, и изучили все возможные генетические вариации, свойственные для подобного вида заболевания. По статистике более 80 % случаев инсультов приходится именно на его ишемический тип. Генетические вариации пациентов, перенесших инсульт, сравнили с результатами изучения генов в контрольной группе. Эксперимент разделили на два этапа, в первом принимали участие 3,548 пациентов, перенесших инсульт, и 5,972 – здоровых участников. Особый акцент на данном этапе ученые сделали на изучение и выявление мутации гена, способного повлиять на возникновение инсульта. На втором этапе полученные данные подверглись анализу с участием новой группы больных (5,859 человек) и здоровых участников из контрольной группы. Подробно изучив ДНК нескольких тысяч пациентов, ученые идентифицировали новую генетическую вариацию, которая смогла повлиять на развитие данного недуга. Новая генетическая вариация получила подтверждение в 735 случаях и 28,583 из контрольной группы.
В результате ученые определили генетические изменения в трех областях, которые так или иначе упоминались в предыдущих исследованиях и были взаимосвязаны с различными подтипами ишемического инсульта. Такие изменения были обнаружены рядом с генами PITX2 и ZFHX3, а также в девятой хромосоме. Кроме того, удалось определить генетический вариант на новой позиции в HDAC9 гене. Данный ген, как отмечалось ранее в других исследованиях, был задействован в формирование мышечной ткани и развитии сердца. Данный эксперимент подчеркнул его значимость и при таком виде инсульта, как ишемический. Таким образом, основываясь на том факте, что некоторые люди имеют 2 копии каждой хромосомы, унаследованных от обеих родителей, риск развития инсульта в данном случае увеличивается почти в 2 раза, а именно на 42%.
Выявление подобного рода генной мутации указывает на возможность влияния генетических изменений при возникновении инсульта. Данное открытие поможет разработать различные скрининговые методы исследования, способные распознать людей находящихся в группе риска развития ишемического инсульта, и заранее начать профилактику.
Также смотрите другие статьи по данной тематике:
Для получения профессиональной консультации по предвращению инсульта
Звоните нам по телефону: +49 228 972 723 72
или пишите на Email здесь
